Sistema de secuenciación para los centros de investigación

La Facultad de Ciencias Médicas comprará un Sistema de Secuenciación NextSeq 2000 (marca Illumina, Inc,) que estará a disposición para instituciones de la región, con el objetivo de responder a las demandas en el ámbito de investigación y al diagnóstico de enfermedades en medicina de precisión y/o personalizada.

La adquisición del equipo de secuenciación de próxima generación conformará una Unidad de Genómica Traslacional que permitirá brindar servicios basados en secuenciación de exomas (Exome-seq), transcriptomas (RNA-seq) y paneles génicos (Targeted-seq). Estas tecnologías generan datos masivos que permitirán abordar el estudio genómico de diversas patologías humanas tales como las enfermedades crónicas (oncológicas, metabólicas y neurodegenerativas). Además permitirá el diagnóstico de enfermedades raras y la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

La compra del equipamiento forma parte del proyecto presentado en el Programa Nacional Equiparar Ciencia del ministerio nacional de Ciencia Tecnología e Innovación que tiene como objetivo contribuir al fortalecimiento y a la distribución equitativa de tecnología para la investigación científica, desarrollo e innovación tecnológica con una perspectiva federal para reducir las asimetrías existentes.

En este sentido, la Universidad Nacional de La Plata recibió un millón de dólares que será destinado a las facultades de Ciencias Veterinarias y Ciencias Médicas para la compra de tecnología de alta complejidad.

En el proyecto presentado por la Facultad de Ciencias Médicas - UNLP, a cargo de la Prof. Dra. María Virginia Croce y el Dr. Martin C. Abba, Directora y Vicedirector del CINIBA respectivamente, se considera que la adquisición de este equipamiento tecnológico permitirá a la comunidad médica y científica regional:

• Identificar mutaciones somáticas accionables con implicancias clínicas en medicina de precisión del cáncer mediante el empleo de paneles de genes de relevancia oncológica.
• Identificar variantes en línea germinal para el diagnóstico de enfermedades raras como las anomalías congénitas de base poligénica.
• Caracterizar transcriptomas para el estudio de ´firmas genéticas' predictivas de respuesta a tratamientos oncológicos y/o reposicionamiento de drogas.
• Caracterizar microbiotas de importancia en microbiología clínica, industrial y farmacéutica.
• Identificar nuevas variantes y vigilancia genómica de agentes infecciosos emergentes (SARS-CoV2). 

Asimismo, en el ámbito de la UNLP y de la Región Sanitaria XI no se disponía hasta el momento de secuenciador de este tipo, como tampoco de una plataforma o unidad de genómica traslacional que de esta manera cubrirá una vacante de alta demanda de la comunidad científica y médica que permitirá posicionar a la facultad y al sistema sanitario regional al nivel de estándares internacionales.

El CINIBA cuenta con la infraestructura bioinformática adecuada, con un equipo dedicado al desarrollo del software bioinformático y con personal capacitado para el análisis e interpretación de resultados, los cuales garantizarán la implementación y la puesta en marcha de la unidad de genómica traslacional de facultad y que al mismo tiempo coordinará cursos específicos necesarios para formar a los futuros operadores y usuarios. El equipo además recibirá entrenamiento a cargo de especialistas de la empresa Biosystems.